genética

13 de nov. de 20182 min de leitura

Neurodegeneração associada a anti-IgLON5

A recente descoberta de anticorpos neuronais de superfície contra IgLON5 na descrição de uma nova Tauopatia diminuiu a fronteira entre a...

643 visualizações0 comentário

16 de out. de 20182 min de leitura

Síndrome do tremor/ataxia associada à pré-mutação do X frágil

Introdução O gene FMR1, descoberto em 1991, está localizado na porção final do braço longo do cromossomo X (Xq27.3). Está relacionado à...

296 visualizações0 comentário

9 de out. de 20184 min de leitura

Distonia-mioclonia

Esta é uma breve revisão sobre esta rara condição herdada. Introdução Doença genética, hereditária, a distonia-mioclonia é uma condição...

910 visualizações1 comentário

9 de out. de 20182 min de leitura

Coreia hereditária benigna

Trata-se de doença de início na infância, caracterizada por movimentos involuntários hipercinéticos, causada por mutações no gene NKX2.1,...

580 visualizações0 comentário

8 de out. de 20182 min de leitura

Fenótipos das mutações no gene ADCY5

O gene ADCY5 codifica a proteína adenilato ciclase 5. Mutações nesse gene foram descritas em 2001 por um grupo da Universidade de...

826 visualizações0 comentário

25 de set. de 20187 min de leitura

Síndrome de Tourette

Considerada uma "desordem neuropsiquiátrica modelo", a síndrome de Tourette é uma condição que cursa com tiques motores e vocais...

86 visualizações0 comentário

12 de set. de 20188 min de leitura

Doença de Parkinson - resumo sobre neuropatologia e formas genéticas

Introdução Descrita pela primeira vez por James Parkinson, em 1817, no artigo “An Essay on the Shaking Palsy”, ou “Um Ensaio sobre a...

463 visualizações0 comentário